Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có thể nói gì với bạn?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có thể nói gì với bạn?

Phần lớn trẻ em được sinh ra khỏe mạnh và mọi người rất hạnh phúc. Nhưng đôi khi, có một số vấn đề có thể nảy sinh trong quá trình phát triển của thai nhi. May mắn thay, với sự phát triển mạnh mẽ, công nghệ về y tế ngày nay có thể cung cấp những thông tin vô cùng giá trị khi có những điều bất ngờ đó có thể xảy ra, giúp bạn đưa ra quyết định tốt hơn về việc điều trị và tương lai của gia đình bạn. Đó là lý do tại sao trong tuần thứ 10 của thai kỳ hoặc cao hơn, bác sĩ của bạn có thể sẽ cho bạn biết về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT và thảo luận xem có phù hợp với bạn không, họ cũng có thể chỉ định những trường hợp cần thực hiện. Vậy NIPT nói lên điều gì? Dưới đây là một số kiến thức, thuật ngữ y khoa có thể cho bạn biết về xét nghiệm này. Mình sẽ diễn tả để bạn dễ hình dung nhất.

sàng lọc trước sinh nipt

1. THẾ NÀO LÀ GEN VÀ CHROMOSOMES LÀ GÌ?

Gen là một đoạn của phân tử ADN có chứa thông tin mã hóa cho tất cả mọi thứ cơ thể chúng ta làm. Con người chúng ta có khoảng 20,000-25,000 bộ Gen, các Gen được gói trong những gói được gọi là nhiễm sắc thể và mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể. Khi quá trình thụ thai ở người phụ nữ bắt đầu, phôi thai được hình thành: 23 nhiễm sắc thể của người mẹ và 23 nhiễm sắc thể của người cha kết hợp thành tế bào của con. Phôi sau đó phát triển thông qua sự phân chia tế bào và quá trình này đôi khi có lỗi xảy ra: có thể thiếu hoặc tạo ra quá nhiều nhiễm sắc thể khiến cho thai nhi phát triển không bình thường.

>>>>> Những điều nên làm khi bạn đang ở giai đoạn tam cá nguyệt thứ nhất

Dĩ nhiên xét nghiệm NIPT có thể giúp phát hiện ra những bất thường này. Bạn hãy đọc tiếp để tìm hiểu thêm NIPT kiểm tra được gì.

2. TRISOMY 21 ( HỘI CHỨNG DOWN )

Có thể nói đây là dị tật khá phổ biến đối với sự bất thường nhiễm sắc thể. Những người có hội chứng này có ba thay vì hai nhiễm sắc thể 21 điển hình, và nó ảnh hưởng rất lớn từ di truyền. Trẻ em phát triển chậm hơn so với trẻ bình thường, các vấn đề về sức khỏe bao gồm thính giác, thị giác, miễn dịch, ... đều kém hơn. Tin tốt là việc điều trị bắt đầu sau khi sinh có thể giúp trẻ vượt qua được sự chậm phát triển, xét nghiệm và phát hiện sớm bạn có thể tìm kiếm được sự trợ giúp kịp thời.

3. TRISOMY 13 ( HỘI CHỨNG PATAU )

Trisomy 13 là do sự phân chia tế bào không đều, dẫn đến có một bản sao nhiễm sắc thể số 13. Điều này có thể gây ra các khuyết tật về tim và thận, ảnh hưởng lớn đến khả năng trí tuệ và đặc biệt là khả năng sống sót của thai nhi. Tình trạng này hiếm gặp hơn hội chứng Down.

4. TRISOMY 18 ( HỘI CHỨNG EDWARDS )

Một tình trạng hiếm gặp tương tự với Trisomy 13, với thêm bản sao của nhiễm sắc thể thứ 18 ( tam thể 18 ).

5. HỘI CHỨNG TRIPLOIDY

Tình trạng cực kỳ hiếm khi mà mỗi cặp nhiễm sắc thể đều tạo ra một bản sao đơn ( tổng cộng 69 thay vì bình thường là 46 ). Trường hợp này thường kết thúc trong sẩy thai.

6. ĐIỀU GÌ SẼ XẢY RA NẾU BẠN CÓ ĐƯỢC MỘT KẾT QUẢ TÍCH CỰC?

Đây cũng là một trong những kết quả sau khi tiến hành xét nghiệm NIPT, và là điều mà bạn mong đợi nhất. Còn đối với những trường hợp dương tính, bác sĩ có thể đề nghị bạn theo dõi cuộc kiểm tra khác, hoặc có những can thiệp sớm, phẫu thuật, điều trị, ... Nhiều phụ huynh muốn có càng nhiều thông tin càng tốt để có thể đưa ra quyết định, vì vậy, hãy trao đổi với bác sĩ của bạn hoặc cố vấn di truyền.