ĐỊNH NGHĨA NIPT, CÁC CÔNG ĐOẠN THỰC HIỆN

ĐỊNH NGHĨA XÉT NGHIỆM NIPT

Phần trước :Tại sao cần sàng lọc trước sinh? Có nên chọn sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT?

Quá trình mang thai của phụ nữ rất thiêng liêng, đáng quý và những người phụ nữ đó trải qua nhiều quãng thời gian như vui vẻ, hạnh phúc. Tuy nhiên sẽ có đôi lúc vất vả, lo lắng cho sức khỏe của con mình. Để sức khỏe của mẹ và con được phát triển tốt, trước khi tiến hành xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn ( NIPT ) thì bạn cần phải hiểu những khái niệm cơ bản nhất, có cái nhìn tổng quan nhất.

Vậy xét nghiệm NIPT là gì, phải thực hiện trong thời gian nào, trải qua những công đoạn nào, ... những câu hỏi thường gặp và trả lời sẽ nằm ở bài viết dưới đây.

A. Sàng lọc trước sinh và NIPT là gì?

Sàng lọc trước sinh là các hoạt động khám thai, siêu âm, xét nghiệm được thực hiện trong quá trình mang thai nhằm cung cấp thông tin về tình trạng sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Việc sàng lọc này rất quan trọng và được phổ biến.  Tại các nước tiên tiến trên thế giới sàng lọc trước sinh được thực hiện chuyên sâu với rất nhiều xét nghiệm sàng lọc khác nhau. Tại Việt Nam, các cơ quan quản lý về y tế, dân số đã truyền thông mạnh mẽ và đưa ra những khuyến cáo về các xét nghiệm mà phụ nữ mang thai nên làm trong thai kỳ. Việc sàng lọc giúp phụ nữ mang thai và gia đình biết được tình trạng sức khỏe và hình thái của thai nhi từ đó có kế hoạch chăm sóc thai kỳ cho phù hợp. Những sàng lọc cũng giúp bà mẹ mang thai cảm giác yên tâm hơn khi hiểu được sự phát triển của con mình. Với kết quả sàng lọc này, các mẹ cũng sẽ được tư vấn những cách chăm sóc cho phù hợp.

Để biết thêm thông tin chi tiết, bạn nên tham khảo thêm tại Thông tư 34/2017/TT-BYT.

NIPT là sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích ADN trong máu mẹ để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. Các bất thường như bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST), bất thường NST giới tính, đột biến vi mất đoạn…. Những bất thường này gây ra các hội chứng phổ biết như Down, Edwards, Patau… và rất nhiều các hội chứng khác ảnh  hưởng xấu đến sự phát triển về  sức khỏe và trí tuệ của thai nhi.

( Tìm hiểu thêm về các loại bệnh dị tật bẩm sinh tại đây ) Bạn có thể thực hiện NIPT sớm khi ở tuần thứ 10 của thai kỳ và chỉ cần 7-10ml máu, rất an toàn, nhanh chóng. Kết quả có độ chính xác rất cao và thường được trả sau 7 – 10 ngày làm việc, đôi khi sớm hơn một chút.

Sàng lọc NIPT rất phổ biến tại các nước tiên tiến trên thế giới. Tại Việt Nam bạn cũng có thể biết đến NIPT qua những tên xét nghiệm của các trung tâm xét nghiệm uy tín trên thế giới như NIPT- Illumina, Harmony, informaSeq, MaterniT21 PLUS, Panorama và verifi

Thống kê của Bộ Y tế cho thấy, mỗi năm ở nước Việt Nam ta có hơn 1,5 triệu em bé được sinh ra, trong đó có tới 15.000-30.000 trẻ em bị các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh. Đây là một con số khá cao bởi nếu thai phụ được trang bị kiến thức, kịp thời tiến hành sàng lọc NIPT, có thể xác định được nhiều trường hợp bệnh và có biện pháp xử lý phù hợp.

B. Tại sao xét nghiệm sàng lọc trước sinh lại quan trọng? Đặc biệt là NIPT?

Khi mang thai, cơ thể bạn sẽ có những thay đổi liên tục và khó dự đoán. Hơn nữa, đối với những phụ nữ trên 35 tuổi, các bệnh lý trong thai kỳ có khả năng gia tăng và diễn biến phức tạp. Nếu không được phát hiện kịp thời, các bệnh lý này có thể gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe, thậm chí là tính mạng của cả mẹ và con.

Và nếu như bạn tìm hiểu thông tin một cách sơ sài, một số người nghĩ chỉ cần đi khám tại các phòng khám lớn, uy tín, chất lượng nhưng chỉ siêu âm mà không cần thực hiện sàng lọc trước sinh thì rất có thể bạn đã bỏ qua việc phát hiện những bệnh dị tật bẩm sinh hiếm gặp. Bởi họ nghĩ rằng kết quả siêu âm thai nhi là bình thường thì không cần làm thêm xét nghiệm sàng lọc nữa, nhưng thực tế với xét nghiệm sàng lọc các bác sĩ có thể xác định nguy cơ của rất nhiều dị tật ( siêu âm không thể làm được trong thời gian chỉ định ). Đặc biệt là NIPT, một kỹ thuật sàng lọc từ máu của người mẹ sau đó tách ADN của thai nhi để giải trình tự Gen, từ đó xác định được nhiễm sắc thể của con có bất thường hay không. Hơn nữa, kỹ thuật này cho kết quả chính xác cao mà không cần chọc ối ( rất an toàn ).

Việc nắm được kiến thức về xét nghiệm sàng lọc trước sinh đem lại cho bạn rất nhiều lợi ích quan trọng, giúp bạn có hướng đi đúng đắn ngay từ đầu khi vừa mang thai, cho bạn biết nên làm gì, vào thời điểm nào, giúp bạn hiểu hơn về những căn bệnh có thể được phát hiện sớm. Kiến thức của bạn kết hợp với sự tận tình của các bác sĩ, chuyên gia sẽ góp phần làm kế hoạch sinh con an toàn, phát triển khỏe mạnh được thuận lợi. Thêm vào đó, những trường hợp phát hiện khiếm khuyết bẩm sinh có thể được điều trị kịp thời, tăng cao cơ hội điều trị và cải thiện chắt lượng sống của thai nhi.

C. Những xét nghiệm sàng lọc trước sinh không nên bỏ qua

- Lần khám thai đầu tiên:

Thường là thời điểm khi bạn thấy trễ kinh và que thử lên hai vạch, cần đi khám để kiểm tra thai nhi được bao nhiêu tuần tuổi, xem thai nhi nằm trong hay ngoài tử cung và kiểm tra tim thai.

- Siêu âm đo độ mờ da gáy:

Bạn nên thực hiện khám khi được tuần 11-12, rất quan trọng vì lần này các bác sĩ có thể xác định nguy cơ mắc bệnh Down hoặc những bất thường có thể xảy ra. Sau đó, bạn có thể được chỉ định hoặc yêu cầu làm xét nghiệm Double Test, giúp tăng cao khả năng phát hiện nguy cơ, khiếm khuyết nếu có.

- Xét nghiệm Triple Test:

Vào tuần thai 16-17, các bác sĩ sẽ cho bạn thực hiện xét nghiệm Triple Test để tìm ra các nguy cơ rối loạn bẩm sinh, rối loạn di truyền nhiễm sắc thể. Qua đó là chỉ định có cần phải làm thêm các xét nghiệm khác nữa không.

- Siêu âm 4D:

Trong lần siêu âm ở tuần thai thứ 22-24 này, các bác sĩ có thể phát hiện những bất thường về hình thái của thai nhi để có thể can thiệp kịp thời.

- Xét nghiệm máu:

Đây là xét nghiệm không bắt buộc, thường là theo chỉ định của bác sĩ theo dõi thai kỳ để kiểm tra tình trạng thiếu máu, bệnh thalassaemia, đông máu trước sinh, ...

- Xét nghiệm nước tiểu:

Xét nghiệm này đo xem thai phụ có mắc bệnh tiểu đường thai kỳ hay không để điều trị kịp thời. Thời gian thực hiện tùy thuộc vào bác sĩ theo dõi, thông thường bạn sẽ được nhắc nhở kỹ về vấn đề này.

- Tiêm vaccine uốn ván:

Vào tuần thứ 30-32, bác sĩ sẽ tiêm cho bạn lần lượt hai mũi này.

- Cuối cùng là vào thời điểm sẵn sàng cho ngày lâm bồn, tuần thứ 35-36, bác sĩ có thể cho bạn làm xét nghiệm Non-stress và những xét nghiệm cần thiết khác.

*** Lưu ý: Đối với xét nghiệm NIPT, nếu kết quả được trả là bình thường, không phát hiện lệch bội, bất thường nhiễm sắc thể thì bạn không cần làm thêm các xét nghiệm sàng lọc nào nữa ( không cần đo độ mờ da gáy, xét nghiệm máu, 4D, Triple Test ), chỉ cần siêu âm và thăm khám thai theo định kỳ và bạn hoàn toàn yên tâm về sức khỏe của cả mẹ và con. Hơn nữa, xét nghiệm được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, sẽ giúp bạn tiết kiệm được rất nhiều thời gian, đồng thời có thể xác định những bất thường ( nếu có ) từ rất sớm. Chỉ có những trường hợp phát hiện lệch bội, bất thường, các bác sĩ, chuyên gia sẽ có tư vấn, định hướng cụ thể.

D. Các công đoạn tiến hành xét nghiệm NIPT

Đối với nhiều người, công đoạn tiến hành xét nghiệm này có thể mang tính chất chuyên môn, khó hiểu. Tuy nhiên đây là những bước khá đơn giản mà bạn sẽ được bác sĩ, chuyên gia yêu cầu.

- Yêu cầu xét nghiệm:

+ Nếu bạn đang có mặt tại trung tâm xét nghiệm hoặc phòng LAB của đơn vị tiến hành, bạn sẽ trực tiếp điền phiếu yêu cầu xét nghiệm theo mẫu.

+ Nếu bạn trao đổi và được tư vấn online, sẽ có mẫu đăng ký online cho bạn.

- Lấy mẫu máu: kỹ thuật viên sẽ tiến hành lấy 7-10ml máu của người mẹ từ ven tay.

- Mẫu sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm để phân tích ( trước kia các đơn vị tại Việt Nam thường nhận mẫu rồi chuyển sang Hoa Kỳ, Canada nhưng hiện tại chúng ta đã có thể thực hiện ngay trong nước với những chuyên gia trong ngành và máy móc, trang thiết bị hiện đại nhất – ví dụ như Gentis, là đơn vị đầu tiên được chuyển giao công nghệ của Mỹ và làm tại Gentis Việt Nam ).

- Sau khoảng 7-10 ngày làm việc, các bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn về kết quả, có thể kèm phương pháp điều trị ( nếu kết quả thuộc nhóm nguy cơ cao ).

QUYẾT ĐỊNH LÀ CỦA BẠN

Mỗi ngày đều có những người phụ nữ đã biết bản thân họ mang thai, nếu bạn thuộc nhóm người không có đầy đủ kiến thức về vấn đề này có phải bạn sẽ rất lo lắng?

Những xét nghiệm trước sinh là có ích, tuy nhiên điều quan trọng là bạn phải được biết kết quả có độ chính xác như thế nào, và các bác sĩ phải giải thích cho bạn. Một kết quả xét nghiệm dương tính không có nghĩa là em bé sẽ bị mắc một bệnh nào đó, điều này có thể dẫn đến việc tăng thêm sự lo lắng của người mẹ. Bạn sẽ muốn gặp một bác sĩ khác, đến một địa điểm y tế chăm sóc sức khỏe khác để kiểm tra lại kết quả.

Chính vì vậy, trước khi tiến hành xét nghiệm trước sinh, hãy đảm bảo là bạn được trao đổi với chuyên gia, thảo luận với họ về những rủi ro và lợi ích, đưa ra những câu hỏi, thắc mắc. Sau đó hãy dành thời gian để đánh giá các lựa chọn của bạn để có thể đưa ra quyết định tốt nhất cho cả mẹ và con.

CÁC CÂU HỎI MÀ BẠN CẦN HỎI BÁC SĨ

• Tại sao tôi cần làm xét nghiệm này?
• Kết quả xét nghiệm có thể cho tôi biết những gì?
• Tôi sẽ làm gì với kết quả?
• Các xét nghiệm này có độ chính xác như thế nào?
• Những rủi ro là gì?
• Phải mất bao lâu để có được kết quả?
• Những xét nghiệm này có giá bao nhiêu?
• Bảo hiểm của tôi có chi trả những chi phí này không?
• Liệu ngoài tôi ra có ai có quyền truy cập, xem kết quả của tôi không?
• Kết quả có ý nghĩa gì với gia đình của tôi?
• Tôi có thể quyết định không nhận kết quả ngay cả khi xét nghiệm đã được thực hiện?
• Tôi tiến hành các xét nghiệm ở đâu?