Làm sao có thể biết thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không?

Những hội chứng dị tật bẩm sinh ở trẻ có thể phát hiện được ngay từ khi mang thai…

Những hội chứng dị tật bẩm sinh ảnh hưởng rất lớn đến đời sống của trẻ, tùy vào mức độ mắc bệnh mà trẻ có thể có khả năng phát triển, tự sinh hoạt và hòa nhập với xã hội hay không. Hiện nay, có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh có thể sàng lọc được những hội chứng dị tật ngay từ khi mang thai, thai phụ có thể dựa vào kết quả sàng lọc mà xây dựng những phương pháp chăm sóc thai nhi phù hợp với tình trạng phát triển của trẻ.

Siêu âm trước sinh

Có thể nói phương pháp này là một trong những phương pháp sàng lọc thường quy phổ biến và được nhiều mẹ bầu sử dụng nhất. Siêu âm trước sinh có thể sàng lọc được một số hội chứng cơ bản thường gặp ở thai nhi như đo độ mờ da gáy, phương pháp này cần được thực hiện kèm theo các phương pháp khác để kiểm tra thai nhi có biểu hiện mắc hội chứng Down hay không. Bên cạnh đó, siêu âm còn phát hiện được những dị tật hình dạng ở trẻ, dị tật não, thai nhi không có hộp sọ,...

Siêu âm trước sinh

Chọc ối

Nước ối - môi trường sống mang ADN tự do của thai nhi, việc thu mẫu nước ối để thực hiện xét nghiệm dị tật bẩm sinh thai nhi có thể cho được kết quả với độ chính xác lên đến 99%. Phương pháp chọc ối được khuyên dùng khi mẹ bầu có kết quả dương tính sau xét nghiệm Double test và Triple test. Trước khi thực hiện chọc ối, mẹ bầu cần được kiểm tra và đảm bảo cơ thể đang hoàn toàn khỏe mạnh để không có những ảnh hưởng gì đến sự phát triển của thai nhi. Tuy nhiên, phương pháp này lại mang nhiều nguy cơ rủi ro như sảy thai, nhiễm trùng ối, sinh non,... Bởi vậy, nếu quyết định thực hiện sàng lọc bằng phương pháp này mẹ bầu cần được bác sĩ tư vấn chi tiết trước khi tiến hành lấy mẫu nước ối.

Kỹ thuật chọc ối

Double test

Phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi bằng máu mẹ, được thực hiện từ khoảng tuần thai thứ 11 - 13, là xét nghiệm sử dụng định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, cùng với việc dựa vào kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, tuổi mẹ, tuổi thai để đánh giá nguy cơ mắc nhóm 3 bệnh Down, Patau, Ewards… Kết quả xét nghiệm xác định thai nhi có hay không nguy cơ mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh. Với độ chính xác khoảng 75%, sau khi thực hiện xét nghiệm Double test, nếu kết quả xét nghiệm cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng dị tật bẩm sinh, mẹ bầu sẽ được khuyên làm xét nghiệm Triple test để một lần nữa kiểm tra lại tình trạng phát triển của thai nhi.

Triple test

Trong trường hợp thai phụ chưa thực hiện xét nghiệm Double test hoặc xét nghiệm Double test cho kết quả dương tính thì sẽ được làm xét nghiệm này trong tuần thai từ khoảng 15 - 20 tuần tuổi, dựa vào cùng những yếu tố như tuổi thai, cân nặng thai nhi, cân nặng mẹ, số lượng thai,... để xác định nguy cơ thai nhi có mắc hội chứng dị tật bẩm sinh nào không. Phương pháp Triple test an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi. Tuy nhiên, theo thống kê phương pháp sàng lọc này chỉ có độ chính xác khoảng 55%.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn - NIPT

Là một phương pháp mới tại Việt Nam nhưng xét nghiệm NIPT đã khẳng định vị trí của mình trong các phương pháp sàng lọc trước sinh khác. Phương pháp thực hiện phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ để xét nghiệm những hội chứng dị tật bẩm sinh. Chỉ cần từ 7 - 10 ml máu mẹ có thể sàng lọc được những hội chứng di truyền thường gặp với gói xét nghiệm thông thường và xét nghiệm được bất thường tất cả những cặp NST thai nhi trong gói xét nghiệm mở rộng. Với độ chính xác lên đến hơn 99%, NIPT đã là phương pháp được nhiều mẹ bầu lựa chọn. Kết quả kết luận có hay không phát hiện hội chứng dị tật bẩm sinh của trẻ ngay từ tuần thai thứ 10. Phương pháp này có chi phí xét nghiệm cao hơn những phương pháp khác, tuy nhiên để dành tặng những điều tối nhất cho con thì phương pháp xét nghiệm này vẫn được nhiều mẹ bầu lựa chọn hơn cả.